781、亨廷顿舞蹈症 (第2/3页)

病史询问，陈俊得知，患者的母亲，也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。

    母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设，那就是，患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（hd）。

    陈俊启动系统的辅助诊断功能，果然，系统也证实，确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶，居然连这样的罕见病都能诊出来。

    亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约10到20年，目前尚无有效治疗方法。

    陈俊将情况跟患者老公一说，患者老公连连摇头，打死都不肯相信！

    然后，陈俊便建议，去做一个基因检测，因为，这种疾病，通常是由基因突变引起的。有遗传性。

    患者老公考虑过后，最终还是同意了，结果自然证实了陈俊的诊断！

    患者的老公拿到结果的那一刻，哭得稀里哗啦，以前，他只觉得，老丈母娘可怜，都没有见过他这个女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一样，命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗？

    也不知道，他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此，那简直是日了狗了！老天爷，何其不公，为什么要这样对待他们一家人？！贼老天！

    陈俊安慰他，但是，安慰是很苍白无力的，哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。

    这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington，htt）发生突变，正常htt基因内含有6～35个cag三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个dna碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变htt却含有36～250个cag。这些异常的重复可导致htt的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。

    在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。

    这个病，要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子，是对孩子的将来不负责。

    这种无法根治的罕见病，很棘手，陈俊只能对症治疗，为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。

    另外，专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。但是，请专业的护理师，那是有钱人家的享受，这名患者自然是享受不起了，没办法，她老公决定，自己用点心思钻研，既然请不起专业的护理师，那就让自己变成专业的护理师。世上无难事，只怕有心人。

    以前，省一医神经内科，还接诊过这样一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！

    这个事情，是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后，吃饭的时候分享给他的。

    那名老前辈说道，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的几率遗传到这种病。

    大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。

    而且，随着一代代的遗传，cag重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。