682、Tangier病以及又一家医学小白 (第2/3页)

的，从来不喜欢暴饮暴食，也不喜欢吃甜腻的东西，奶茶跟是从来不喝，这些年来，荤菜也不曾多吃，都以吃素菜为主，最多偶尔吃点精肉。医生，我的血脂为什么还会这么高啊？”

    她是百思不得其解，懵逼得很。人常说高血脂偏爱体型肥胖人群，可是她，才156cm的个头，48kg，都没过百，属于“好女”，无论如何和胖也挂不上钩啊。

    而且，自从第一次住院后，这名患者大姐就严格按照医嘱每天服药，哪里知道，这血脂跟魔头一样，怎么都降服不了，反而越来越差，这一次，居然查出来奶茶血！抽血的当时，不仅护士惊讶，就连这位患者大姐，也是内心很震惊与崩溃的！

    刘璐陷入了沉思，她忽然想起，曾在一个大部头里看到过一种遗传性的疾病，于是，就提醒患者大姐，说道：“你的亲戚里有没有甘油三酯和血脂高的情况呢？”

    “啊啊~~，这个有的！”患者大姐惊呆了，感觉被一语惊醒梦中人，连连说道，“是啊，我家里好几个近亲都有高血脂，医生，这个病该不会是遗传吧？”

    刘璐说道：“你没有暴饮暴食，很注重养生，体型也正常，所以，你这个病的病因，我考虑是家族遗传导致的高血脂症！”

    “那，医生，该怎么办？”患者大姐问道。

    刘璐稍一琢磨，就说道：“你可以去做一个基因检查，遗传病，查基因是最直截了当的！”

    “好的，好的！”

    然后，这名患者大姐就在刘璐的建议下，去做了个基因检查，这种检查，省一医也是能做的，刘璐帮忙联系安排。患者大姐病还没好，还在住院期间，也不用跑来跑去。

    检查结果出来，刘璐的猜想得到证实，果然，这名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏症。

    这个病，又叫tangier病，在低脂血症中，先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无时旨蛋白血症、低p脂蛋白血症及高密度脂蛋白(hdl)缺乏症三种，这些都是极为罕见的疾病。其中hdl缺乏症为1960年fredriekson氏于弗吉尼亚州tangier岛发现，故命名为tangier病。本病的特征于合子时出现明显的临床症状，其血清总胆固醇为400~1，160毫克/升，hdl一胆固醇为。~90毫克/升，呈现极低值‘磷脂虽亦降低，但中性脂肪却正常或轻度升高。hdl的脱辅基脂蛋白在正常时，脱辅基脂蛋白a一i与a一i之比约为3:1，而在极徽量的hdlt△〕时，二者比例为1:12，故脱辅基脂蛋白a一i显著减少。甚至也有卵磷脂一胆固醇酞基转移酶活性(l-cat)及脂蛋白脂肪酶(lpl)活性降低等异常所见的报告。

    患者大姐的病情较严重，虽然保住了性命，也查出了真正的病因，但是，冰冻三尺非一日之寒，她想要彻底康复，还需要较长的时间，所以，刘璐将她转到了消化内科，接受进一步治疗。急诊科的床位紧张，不适合这种患者。

    刘璐在自媒体中分享了这个病例，当然，用的是化名，不会泄露患者的隐私。她在文章中反复强调了这一点，那就是，高血脂症并不是胖子的专利，身材苗条的人也有高胆固醇和高甘油三脂的风险。高血脂症除了和身材、饮食习惯有关外，还和遗传、年龄等因素相关。

    大部分人认为，高血脂症最大的危害是容易患上心血管疾病。不少人血脂高的患者在知道自己没有心血管疾病的时候，总是暗自庆幸。殊不知，他们得急性胰腺炎的几率会大大增加。

    这是因为当甘油三酯超标时，就容易堆积在胰腺中，激活的胰酶会使甘油三酯分解为大量游离脂肪酸，这些游离的脂肪酸呈很强的毒性，易损伤胰腺，引发急性胰腺炎症。医学界共识认为：甘油三酯水平大于等于5.56mmol/l，就到达了“高血脂性胰腺炎”的红色警戒线！如果血脂处于这一水平，那么