411、孩子矫正牙齿要趁早 (第1/4页)

    �¿�ȫȻ��֪���������˵���˼��ֻ�Ǹ�����Ů����飬��ѯ��Ȼ�����̾Ͱ����˻����⡣

    �����ײ�(fabrydisease��mim301500)���ֳơ�anderonfabry����(anderson-fabrydisease��afd)����һ�ֺ�����x�����Ŵ�����ø��������(lysosomalstoragediseases��lsds)�����ߦ�-galaø���������½�������ȫȱʧ���������Ը�Ԥ������֢״���չΪ���ࡢ���ࡢ��Ѫ�ܻ������������ٴ��¼������Ի���Ԥ����������ٽ�20�꣬Ů�Ի���Ԥ�����������Լ15�ꡣ

    ���ⱨ�����ò���Ⱥ������Ϊ1/476000~1/117000�����������������������1500~3100��������������Ⱥ������ͳ�����ݣ��б�������ĩ����˥͸��������fabry���Ļ�����Ϊ0.12%��

    2018��5��11�գ��ü��������������������ίԱ���5���������ƶ��ġ���һ��������Ŀ¼����

    �������x���������Ŵ�����ø�岡��ø����λ��xq21.3-q22��λ��xq22.1�Ħ�-��������ø����gla������ͻ���Ǹò����Ŵ�������gla����Լ12kb����7����������ɣ�����429����������ɵ�ǰ�嵰���ʡ�ÿ�������ӵ��쳣���ɵ���fabry����gla������������Ϊ101kd�Ħ�-��������øa����-gala��һ����ø��ø������Ϊ������ṹ���ǵ��ס�

    ��ø����ø���о����л��ԣ�ͨ���ֽ�һ�ֽ������ʰ�����������(globotriaosylceramide��gb3)��֬����gla����ͻ��ı���ø�Ľṹ�͹��ܣ�������Ч�ֽ�����֬�������������ʰ����������գ����ж���������������digalactosylceramide��������ϸ���л��ۣ�������Ƥ���е�Ѫ�ܡ����ࡢ�������ϵͳ�С������֫�dz����ҵ���ʹ�������������ࡢ�ԡ��񾭵ȸ����ٲ�����������ɲ��䣬����ʽ����Լ��ط�չ̬�ơ�

    �����ѷ��ֽ�300��fabry����gla����ͻ�䡣���������ͻ�伯�з�����cpg�������ᴦ����Ϊͻ���ȵ㣬���ڼ׻�����ा��Ѱ������ñ�Ϊ����������¡�ͻ���gla���ı�������۵����ӹ�������������������ͨ�����ص���ø��;�����⡣

    ��ˣ������⣬����ֱ���˵���ȷ�﷽����

    �������������������ʾ���������ĺ��Ӳ���gla����ͻ�䣬����������øa(��-gala)ø����Ҳֻ��0.29��ԶԶ���ڵ��ڳ��˵�2.40-17.65��mol/l/h��

    ��Է��޼�ֱ�����ˣ�Ҫ����ʡһҽ����ͷ̫�����滹�к�ɫ���£����ǿ���Ҫ������ݱ������ʵ�ԣ�

    ��ô����Ϸһ����ҽ�������ֻ���Ļ������˵������ӿ�����ʲôʲô������ô������û�����IJ���Ȼ�����һ��飬�����������������ô�ɺ��𣿻���˵�����˧�����е���ֵ�����ҽ����ˮƽ�������ô�ߣ�

    ���ҽԺ��Ӧ������������ƭ����Ǯ�İɣ��ţ����Բ��ǰ��������zʡ��õ�ҽԺ֮һ�����ǹ���ҽԺ��